尿同型胱氨酸 

實驗室檢查

　?、倌蛲碗装彼釡y定：可用篩查法，即硝普鈉試驗，1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中含硫氨基酸過量。

　　②確診：應(yīng)進(jìn)行血液氨基酸分析分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平則根據(jù)生化缺陷類型二變化。

　　③明確分型：可以通過測定肝活檢標(biāo)本或培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞酶活性來進(jìn)行，也可用此法檢出雜合子。

　?、墚a(chǎn)前診斷：可測羊水或絨毛膜細(xì)胞的酶活性。