新近出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了由復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳工程國家重點實驗室王紅艷教授及其合作者共同完成的“在頭部神經(jīng)管畸形（NTD）出生缺陷人群中鑒別出Vangl2基因突變”研究結(jié)果。這是科學(xué)家從患有神經(jīng)管畸形的人類胚胎中發(fā)現(xiàn)這一類型的基因突變，該研究成果為進一步全面、完整研究Vangl2基因?qū)TD產(chǎn)生的遺傳效應(yīng)，系統(tǒng)研究人類神經(jīng)管畸形發(fā)生的分子機制奠定了基礎(chǔ)。

據(jù)王紅艷介紹，*NTD的發(fā)病率為1％。~2％。，而在我國部分地區(qū)高達6％。~10％。，是我國*二的出生缺陷。數(shù)年前有人曾猜測Vangl2基因的突變可能導(dǎo)致神經(jīng)管畸形，但科學(xué)界始終未能予以證實。受小鼠的神經(jīng)管畸形表型研究啟發(fā)，復(fù)旦大學(xué)、都兒科研究所和蘇州市立醫(yī)院的研究團隊推測這個Vangl2基因突變很可能直接導(dǎo)致胎兒死亡。

因此，在生存的神經(jīng)管畸形人群中很難檢出。于是，研究團隊突破既有研究思路，經(jīng)過兩年的努力，終于在因NTD病流產(chǎn)的胎兒中發(fā)現(xiàn)Vangl2基因突變，并證實這些突變確實是導(dǎo)致嚴重的神經(jīng)管畸形的罪魁禍。